Troubles des fonctions exécutives chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 d’âge préscolaire: intérêt d’un repérage précoce

Santé - Neuroscience

Campagne de collecte Troubles des fonctions exécutives chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1 d’âge préscolaire: intérêt d’un repérage précoce

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A PROPOS DE CE PROJET

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est l’une des maladies rares les plus fréquentes et touche environ un enfant pour 3000 naissances. 20 000 personnes seraient atteintes en France. Cette maladie se caractérise essentiellement par des manifestations dermatologiques, auxquelles peuvent s’associer d’autres complications sur le plan orthopédique, ophtalmologique, neurologique ou encore cognitif. Les troubles neuropsychologiques et d’apprentissage constituent d’ailleurs un problème majeur puisqu’ils concernent entre 30 à 65% des enfants atteints par la NF1.

Malgré des avancées considérables depuis une vingtaine d’années, les connaissances sur le profil neuropsychologique et les troubles d’apprentissage concernent essentiellement les enfants d’âge scolaire. Les difficultés rencontrées dans ce domaine par les plus jeunes enfants, pendant la période préscolaire (2-5 ans) sont en revanche très peu explorées, alors qu’il s’agit d’une phase essentielle pour le développement psychologique de l’enfant. Cette période est en particulier fondamentale pour la mise en place des fonctions exécutives, dont la perturbation a été démontrée chez l’enfant NF1 d’âge scolaire. 

Les fonctions exécutives sont des processus essentiels pour les apprentissages de l’enfant au sens large. Il s’agit d’habiletés de contrôle et de régulation qui permettent progressivement à l’enfant d’adapter son comportement en fonction du contexte (comme préparer ses affaires pour aller à l’école ou inhiber une réponse impulsive inappropriée en public). Paradoxalement, la fragilité identifiée dans ce domaine chez les enfants atteints de NF1 d’âge scolaire reste largement sous-estimée chez les jeunes enfants, alors que son identification précoce est fondamentale. Elle permettrait en effet d’anticiper les difficultés susceptibles de survenir lors des premiers apprentissages, et en particulier en maternelle. Une vigilance systématique avec une identification neuropsychologique précoce des difficultés avant 6 ans est d’ailleurs recommandée en ce sens depuis plus de 20 ans aux Etats-Unis. 

Dans ce contexte, l’objectif de cette recherche, qui s’inscrira dans un travail de thèse en neuropsychologie, est d’examiner les fonctions exécutives des enfants atteints de NF1 dès l’âge préscolaire (3-5 ans). Ce repérage précoce représente un véritable enjeu de santé publique, dans la mesure où il doit conduire à anticiper la mise en place de prises en charge adaptées à l’enfant et à sa famille, et limiter autant que faire se peut les conséquences sur la vie quotidienne, l’intégration sociale et la scolarité. Il s’agira également de favoriser la reconnaissance des troubles neuropsychologiques dans cette pathologie encore méconnue, afin d’améliorer la qualité de vie et la prise en charge des enfants. 

Outre l’évaluation des fonctions exécutives, cette recherche a pour ambition :

- La création d’une plaquette et d’un livret d’information (sous forme de support artistique) consacrés aux troubles d’apprentissage chez l’enfant atteint de NF1. Ces supports innovants seront destinés aux patients et à leur famille, mais également à tous les professionnels impliqués dans le suivi des enfants atteints d’une NF1. La création de ces dispositifs se fera en associant l’Education Nationale, les professionnels de santé impliqués dans la prise en charge des enfants, ainsi que les familles via l’Association ANR France.

- La création d’un site internet inédit consacré à une présentation à la fois ludique et scientifiquement étayée des troubles d’apprentissage dans la NF1 (incluant une veille scientifique, les travaux conduits sur le territoire national, les manifestations, etc.). Le site internet pourra se présenter sous la forme d’une rubrique dédiée aux troubles apprentissages, implantée sur -ou en lien avec- le site internet de l’association A.N.R. 

- La mise en place de groupes d’éducation thérapeutique destinés aux parents d’enfants atteints d’une NF1, quel que soit l’âge de l’enfant. Chaque journée pourrait réunir 5 à 6 parents, avec pour objectif une aide à la compréhension et à la lecture des troubles d’apprentissage rencontrés dans la NF1, ainsi que des pistes de prise en charge.

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